โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ALS:Amyotrophic Lateral Sclerosis) รู้ไว้ใช่ว่า...

ผู้ป่วยบางรายมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายโดยเฉพาะเวลานอนราบหรือมีอาการต้องตื่นกลางดึก เพราะมีอาการเหนื่อย



แต่เนื่องจากอาการของโรคเอแอลเอส คล้ายกับโรคอื่น ทำให้ผู้ป่วยเอแอลเอสในช่วงต้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น โดยทั่วไปเมื่ออาการเป็นมากขึ้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อของแขนขาอ่อนแรงและลีบ อาการที่แย่ลง และมีอาการร่วมกับกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด การกลืนอ่อนแรง จนต้องใช้ท่อให้อาหารทางสายยางผ่านทางจมูกหรือทางหน้าท้อง และกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงจนกระทั่งต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ 

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเอแอลเอสให้หายขาด 
ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยเอแอลเอส โดยเฉลี่ยจะเสียชีวิตหลังจากมีอาการในระยะเวลาประมาณ 2 ปี
ร้อยละ 50 ที่จะมีชีวิตอยู่ได้ราว ๆ 5 ปี
และร้อยละ 10 เท่านั้นที่อาจมีชีวิตอยู่ได้ 8-10 ปี

สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากระบบหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอดอัน เนื่องมาจากการสำลัก

ใครบ้างที่มีโอกาสเกิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

จากสถิติทั่วโลก พบว่า มีผู้ป่วยโรคนี้ไม่มากนัก โดยในประชากร 100,000 คน จะพบคนป่วยโรคนี้เพียง 4-6 คนเท่านั้น 
และจะมีโอกาสพบผู้ป่วยรายใหม่ เพียง 1.5-2.5 คนต่อปีเท่านั้น โดยพบในผู้ที่มีอายุมากมากกว่าในคนอายุน้อย เพราะอายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้อยู่ระหว่าง 60-65 ปี

โดยทั่วไปแล้วมักพบโรคเอแอลเอสในเพศชายประมาณ 1.5 เท่าของเพศหญิง

อย่างไรก็ตาม จากประวัติผู้ป่วยโรคเอแอลเอส ร้อยละ 90 ยังไม่พบข้อมูลที่แน่ชัดโรคนี้เกี่ยวข้องกับทางพันธุกรรม แต่ที่ผ่านมา มักพบนักกีฬาที่ต้องมีการปะทะป่วยเป็นโรคนี้กันมาก เช่น นักเบสบอล นักฟุตบอล แม้กระทั่งนักมวย อย่าง "พเยาว์ พูลธรัตน์" วีรบุรุษผู้คว้าเหรียญรางวัลจากการแข่งขันโอลิมปิกเป็นคนแรกให้กับประเทศไทย ก็ต้องจบชีวิตลงด้วยโรคนี้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส กับสาเหตุที่ยังไม่ชัด

แม้วิทยาการสมัยใหม่จะก้าวหน้าไปมาก แต่จนถึงปัจจุบัน ทางการแพทย์ก็ยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรคนี้ที่แน่ชัด แม้ที่ผ่านมาจะพบนักกีฬาเป็นโรคนี้หลายคน แต่ก็ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ว่า นักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่น ๆ 

ดังนั้นผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน จึงมีโอกาสเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกรุ่นหลาน นอกจากนี้ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ได้ชัดเจนว่านักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการ เกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่นๆ

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ในปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อมโดยสมมุติฐานเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่

1. พันธุกรรม

การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรม ที่ทำให้เซลล์ประสาทนำคำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น โดยพบผู้ป่วยอายุน้อยราวร้อยละ 5 มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว

2. สิ่งแวดล้อมปนเปื้อนสารพิษ

ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมก็อาจเป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ โดยเฉพาะการอยู่ในสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษเช่น ยาฆ่าแมลง สารโลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำ สั่งเกิดการทำงานผิดปกติ โดยพบบางพื้นที่ของโลก เช่น เกาะกวม มีผู้ป่วยโรคนี้มากกว่าที่อื่น

3. อายุมาก

อายุที่มากขึ้นจะทำให้ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) ซึ่งเป็นตัวที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์เกิดความผิดปกติขึ้น จึงทำให้เซลล์ในร่างกายมีการเสื่อมสลายลงไปตามกาลเวลาด้วย แต่อย่างไรก็ตาม นี่เป็นเพียงสมมติฐานที่ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ที่แน่ชัด 

4. กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ (Autoimmune attack)

4.1 กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ (Autoimmune attack) หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระ (Free radicals) ทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง

4.2 การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดจากสารสื่อนำกระแสประสาท (neurotransmitter) ที่เรียกว่ากลูตาเมต (glutamate) กระตุ้นให้เกิดการทำลายเซลล์

สงสัยไหม กลูตาเมตคืออะไร?

Glutamate เป็นสารสื่อประสาทที่ร่างกายสร้างขึ้น และยังสามารถพบได้ในอาหารหลายชนิด

Glutamate เป็นสารสื่อประสาทที่ทำหน้าที่ส่งสัญญาณภายในสมองและระบบประสาททั่วร่างกาย สารนี้มีบทบาทสำคัญในระหว่างกระบวนการพัฒนาสมอง การมีระดับของ Glutamate ที่เหมาะสมจะช่วยเรื่องการเรียนรู้และความจำ

แต่การที่มี Glutamate ในสมองมากเกินไปนั้นมีความเกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาท เช่น

Parkinson’s disease,
multiple sclerosis,
Alzheimer’s disease,
โรคเส้นเลือดสมองอุดตัน
โรค ALS (amyotrophic lateral sclerosis หรือ Lou Gehrig’s disease)

การที่มีปัญหาเกี่ยวกับการสร้างหรือการใช้ glutamate ยังมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางจิตหลายอย่างเช่นกลุ่มอาการออทิสติก, โรคจิตเภท, โรคซึมเศร้าและโรคย้ำคิดย้ำทำ


Glutamate กับโรคต่างๆ

Glutamate มีบทบาทสำคัญเกี่ยวกับการทำงานในสมองหลายอย่าง เพิ่มเติมจากการเป็นสารเคมีที่ใช้ในการสื่อสารจากเซลล์ประสาทหนึ่งไปอีกเซลล์หนึ่ง การมี glutamate มากเกินไปอาจทำลายเซลล์ประสาทและสมองได้ Glutamate สามารถทำลายเซลล์ประสาทและสมองได้ คือ

การที่มี glutamate อยู่ภายในสมองมากเกินไป หรือจากการที่ตัวรับ glutamate ที่เซลล์ประสาทอาจจะไวเกินไป ทำให้แม้ว่าจะมี glutamate ในปริมาณที่น้อยกว่า ก็สามารถกระตุ้นเซลล์ประสาทเหล่านั้นให้ทำงานได้ เมื่อ glutamate มีการสะสมขึ้นสูง จะทำให้เกิดการกระตุ้นเซลล์ประสาทมากเกินไป ทำให้เซลล์ประสาทตาย

และการที่เซลล์ประสาทอยู่ในสภาวะกระตุ้นเป็นเวลานานจะเป็นพิษต่อเซลล์ประสาท ทำให้เซลล์ประสาทถูกทำลายลงเรื่อยๆ ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า excitotoxivity นักวิจัยกำลังอยู่ในช่วงการศึกษาหาวิธีการรักษาที่จะช่วยหยุดการทำงานของ glutamate เพื่อรักษาโรค ALSGlutamate กับอาหาร

Glutamate สามารถพบได้ตามธรรมชาติภายในกรดอะมิโนซึ่งอยู่ในอาหารหลายชนิด เนื่องจากกรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบของโปรตีน เราอาจจะรู้จัก Glutamate มากที่สุดเมื่ออยู่ในรูปของ monosodium glutamate (MSG) ซึ่งอยู่ในผงชูรส ผงชูรสเป็นผงปรุงแต่งอาหารที่พบได้ทั่วไปในอาหารอเมริกัน อาหารจีน ซุปกระป๋อง และผักหรือเนื้อที่ผ่านการปรุง สาร MSG นี้ยังสามารถพบได้ตามธรรมชาติในอาหารหลายอย่างเช่นมะเขือเทศ ชีส เห็ด สาหร่าย และถั่วเหลือง

แม้ว่าจะมีหลายคนที่มีอาการแพ้ผงชูรสเช่นปวดหัว คลื่นไส้ หรือใจสั่น แต่นักวิจัยก็ไม่พบความเกี่ยวข้องระหว่างอาการดังกล่าวกับสาร MSG โดยข้อมูลขององค์การอาหารและยาระบุว่า MSG เป็นสารที่ปลอดภัย และพบได้ทั่วไปในอาหารอเมริกันทั่วไป

มาถึงตรงนี้หลายคนคงรู้จักโรค ALS ดีพอสมควรแล้วนะครับ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ALS คืออะไร

คำว่า ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง

โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อยๆ เกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจาก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ เซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม” ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในชื่อของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930

เมื่อเป็นโรคแล้วควรทำอย่างไร

การดูแลรักษาผู้ป่วยแบบประคับประคอง และให้กำลังใจที่ดีจากผู้ดูแลและครอบ ครัว จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ท้อแท้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะมีวิวัฒนาการรักษาโรค ให้ดีขึ้นได้เหมือนกับโรคทางระบบประสาทชนิดอื่น ๆ


1. ยา Riluzole (Rilutek) โดยมีฤทธิ์ในการยับยั้งสารกลูตาเมต 

ยาชนิดหนึ่งที่ได้รับการยอมรับโดยองค์การอาหารและยาแห่งประเทศสหรัฐอเมริกา ชื่อว่า ไรลูโซล (Riluzole) ให้สามารถใช้กับผู้ป่วยโรคนี้ได้ เพราะยาจะไปออกฤทธิ์ต่อต้านสารกลูตาเมต ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทชนิดหนึ่งที่ถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์

ยาตัวนี้จึงจะไปช่วยลดการทำลายเซลล์ประสาทในไขสันหลังและสมองได้ แต่ถึงกระนั้น ก็ไม่สามารถช่วยทำให้อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดีขึ้น ทำได้เพียงช่วยยืดอายุของผู้ป่วยออกไปได้อีกราว ๆ 3-6 เดือน

ยังไม่มีหลักฐานทางการวิจัยที่แสดงถึงประโยชน์ ในการรักษาโรคเอแอลเอสด้วยยากลุ่มอื่นๆ รวมทั้งการใช้สเต็มเซลล์

2.การรักษาแบบประคับประคอง

- การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
- การทำกิจกรรมและการทำกายภาพบำบัดกล้ามเนื้อส่วนที่อ่อนแรง เพื่อป้องกันการ ลีบที่เกิดจากภาวะที่กล้ามเนื้อไม่ได้ใช้งานนานๆ และป้องการการติดของข้อ ป้องกันแผลกดทับ
- การรับประทานอาหารและพักผ่อนให้เพียงพอ

- ถ้าผู้ป่วยมีปัญหานอนราบไม่ได้ หรือเหนื่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่ใส่ท่อช่วยหายใจที่บ้าน ก็จะทำให้ผู้ป่วยนอนได้ไม่เหนื่อย มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง
- แพทย์รักษาตามอาการ เช่น ให้ยาลดน้ำลาย ยาแก้อาการท้องผูก ทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การฝึกพูด ฝึกกลืน
- ผู้ป่วยกลืนอาหารไม่ได้ก็ต้องใส่สายยางให้อาหาร
 
- ครอบครัวต้องมีความพร้อมในการให้อาหารทางสายยาง ดูแลเรื่องการขับถ่าย ฯลฯ 
- ครอบครัวเป็นกำลังใจที่สำคัญที่สุดที่จะทำให้ผู้ป่วยยอมรับและเข้าใจกับโรคนี้ เพื่อใช้ชีวิตที่เหลืออยู่ให้มีความสุขได้มากที่สุด