ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) รู้และเข้าใจง่ายๆ ด้วยตัวเอง
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
อาการของธาลัสซีเมีย
อาการของธาลัสซีเมียจะรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทของธาลัสซีเมียที่เป็น โดยแบ่งตามระดับความรุนแรง 4 ระดับ ดังนี้
1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (Hemoglobin Bart's hydrops fetalis) ซึ่งเกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างฮีโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกจะมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดอย่างรุนแรง และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ มีเพียงส่วนน้อยที่เสียชีวิตในขณะคลอดหรือหลังคลอด ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับโต และม้ามโต- มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
2. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่จะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous β-thalassemia) และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดเบต้า ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อตอนแรกเกิดจะมีลักษณะเป็นปกติ ไม่มีภาวะซีด แต่ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมากจะซีดตั้งแต่อายุได้ 2-3 เดือน หรือในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลางจะซีดเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว อาการสำคัญ คือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมกับอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า มีหน้าตาแปลกหรือใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย”)
- ในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น โดย 50% จะเสียชีวิตภายใน 10 ปี และ 70% จะเสียชีวิตภายใน 25 ปี ส่วนในกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวอยู่ได้จนโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
3. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่จะเป็นฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease - Hb H) ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาธาลัสซีเมีย และบางส่วนจะเป็นเบต้าธาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/Hemoglobin E) ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีภาวะซีดเล็กน้อย เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะของใบหน้าเป็นปกติ (ไม่เป็นหน้าธาลัสซีเมีย) มีสุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น ๆ หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น เป็นนิ่วน้ำดี
- ผู้ป่วยฮีโมโกลบินเอชนี้บางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ได้ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยเป็นไข้จากการติดเชื้อ ทำให้มีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด
4. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่ไม่มีอาการ นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดโฮโมไซกัส (homozygous α-thalassemia 2), ฮีโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส (homozygous Hemoglobin E) ซึ่งคนกลุ่มนี้จะมียีนผิดปกติที่ได้รับจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่จะได้รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลทำให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนในกลุ่มนี้จึงไม่จัดว่าเป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ต่อไป
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ธาลัสซีเมียคือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติหรืออาจสร้างได้น้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง
ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีอายุสั้น แตกง่าย และถูกทำลายได้ง่าย เป็นผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา
ธาลัสซีเมียสามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เฉพาะในประเทศไทยนั้นพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 1% และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,500 ราย นอกจากนี้ยังพบว่ามี “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค” (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค แต่ยังสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทยโดยเฉลี่ยมากถึง 30-45% ทั่วทุกภาคของประเทศ
สาเหตุของธาลัสซีเมีย
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของยีนด้อย (Autosomal recessive) กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน
ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค"
ภาวะแทรกซ้อนของโรคธาลัสซีเมีย
ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้มักพบได้ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก โดยภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่
- ผู้ป่วยมักมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ จึงทำให้ติดเชื้อได้ง่าย และติดเชื้อรุนแรง
- กระดูกแขนขาเปราะ แตกหักได้ง่าย เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือก (Cortex) มีลักษณะบาง ซึ่งเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
- มีโอกาสเป็นนิ่วน้ำดีได้มากกว่าคนปกติ เนื่องจากมีสารบิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งเป็นสารที่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าคนปกติ และไปตกตะกอนในถุงน้ำดี ทำให้เกิดเป็นนิ่วได้ อาจเป็นถุงน้ำดีอักเสบแทรกซ้อนได้
- ผู้ป่วยมักมีภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากภาวะโลหิตจางจะทำให้ลำไส้ดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มมากขึ้น ประกอบกับการได้รับธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ๆ ซึ่งธาตุเหล็กที่มากเกินไปนี้จะไปจับกับอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่หัวใจ ทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย, ที่ตับทำให้ตับแข็ง, ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน, ที่ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้าและการเจริญทางเพศล่าช้า, ที่ผิวหนังทำให้ผิวเป็นสีเทาอมเขียว เป็นต้น
- ในรายที่มีภาวะซีดรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจวายได้
- นอกจากนี้ยังอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น การกดทับประสาทไขสันหลังจากก้อนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก, เป็นแผลเรื้อรังที่ตาตุ่ม เป็นต้น
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
วิธีรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้น ปัจจุบันสามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย (Stem Cell Transparent / Bone Marrow Transparent) แต่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้ วิธีนี้จึงใช้ได้กับเด็กบางรายเท่านั้น การรักษาส่วนใหญ่ในปัจจุบันเป็นการรักษาโรคตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากอาการซีด
เช่น การให้เลือด (Blood Transfusions) การทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) เพื่อกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด และการรักษาด้วยยาและวิธีทางการแพทย์อื่น ๆ โดยวิธีการรักษาแต่ละอย่างนั้นขึ้นอยู่กับว่าป่วยเป็นธาลัสซีเมียประเภทไหนและมีระดับความรุนแรงของโรคมากน้อยเพียงใด แพทย์จะพิจารณาวิธีรักษาโรคที่เหมาะสมและสามารถรักษาอาการของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายได้ง่าย มีภาวะธาตุเหล็กเกิน เพราะฉะนั้น ต้องได้รับยาขับเหล็กตลอดชีวิต ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่ต้องกังวลอะไร แค่ต้องดูแลสุขภาพของตนเองอย่างดี ใส่ใจตัวเองทุกรายละเอียดเลยเท่านั้น ไม่ว่าจะเป็นเรื่องอาหารการกิน ยา อาหารเสริมต่าง ๆ หรือเรื่องของการออกกำลังกาย เท่านี้ก็สามารถอยู่ในสังคมได้เหมือนคนทั่วไป
อาหารที่เหมาะสม สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่
อาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อปลาทะเล เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆ เช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวกล้อง ข้าวบาเลย์
อาหารที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม และวิตามินดีสูง เพื่อป้องกันภาวะกระดูกพรุน เช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง
ผลไม้ เช่น ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน
อาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินซี และวิตามินอีสูง เช่น มะยม ผักหวาน ฝรั่ง เป็นต้น
อาหารที่ควรหลีกเลี่ยง ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมากและปานกลาง ควรหลีกเลี่ยง
อาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เนื้อวัว เนื้อหมู เครื่องในสัตว์
ผลิตภัณฑ์จากเลือด หอยชนิดต่าง ๆ เมล็ดฟักทอง งาดำ งาขาว ดาร์กช็อกโกแลต
ในเรื่องของยา ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่ควรซื้อยา หรืออาหารเสริมกินเอง เพราะอาจมีธาตุเหล็กอยู่ ซึ่งจะทำให้อาการของโรคแย่ลง ควรรับประทานยาวิตามินโฟเลท จะช่วยเสริมสร้างเม็ดเลือดแดง การปฏิบัติตัว ควรออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ไม่เหนื่อยเกินไป เนื่องจากมีกระดูกเปราะหักง่าย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน ที่สำคัญ คือ ต้องไม่สูบบุหรี่ หรือไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ด้วยนะ
Cr. oryor.com (อย.), pobpad, medthai,
..มีอาการเมื่อยล้าอ่อนเพลียง่าย ปวดเมื่อยตามร่างกาย นอนไม่ค่อยหลับ ภูมิต้านทานน้อย เส้นเลือดตีบ แนะนำ..โปร-เอ็กบี Pro-xB.. สกัดจากธรรมชาติ เห็นผลดีขึ้นตั้งแต่สัปดาห์แรก..ผู้ที่เป็นเบาหวาน ความดัน ทานได้..
หน้าแรก
สินค้า โปร-เอ็กบี Pro-xB คนนอนไม่หลับ ภูมิคุ้มกันน้อย เส้นเลือดตีบ
โปรเอ็กตรอนสโตร์ ProeXtron Store
Call Center คลิ๊กเลย!
อีเมล : proextron@gmail.com
TOP เลื่อนขึ้นบนสุด
